Blisko tysiąc naukowców, lekarzy otolaryngologów, audiologów, foniatrów, a także inżynierów klinicznych z całego świata wzięło udział w 32nd Politzer Society Meeting i 2nd World Congress of Otology, które zostały zorganizowane w dniach 28.05.–1.06.2019 r. przez Światowe Centrum Słuchu IFPS i Instytut Narządów Zmysłów. Prezydentem Kongresu był prof. Henryk Skarżyński.

Politzer Society to jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych towarzystw naukowych, którego nazwa  pochodzi  od  nazwiska  XIX-wiecznego   pioniera   otochirurgii   i otologii Adama Politzera. Jego misją jest tworzenie międzynarodowego forum naukowców zajmujących się otologią, neurootologią i chirurgią podstawy czaszki. Wy-mianie  wiedzy  służą  m.in.  organizowane  cyklicznie  co  dwa  lata  spotkania  Politzer  Society,  a  ostatnio  także  międzynarodowe  kongresy  pod  auspicjami  Światowej  Federacji Towarzystw Otorynolaryngologicznych (The International Federation of ORL Societies, IFOS), założonej w 1996 r. organizacji reprezentującej ponad 50 tys. otolaryngologów z ok. 120 krajów. Światowy Kongres Otologii, który po raz pierwszy odbył się w Japonii w 2015 roku przy okazji  30.  spotkania  Towarzystwa  Polit-zera, zapoczątkował, mające odbywać się co cztery lata, światowe zjazdy otologów. Na  prezydenta  2.  Światowego  Kongresu  Otologii  wybrano  prof.  Henryka  Skarżyńskiego,  który  jest  jednym  z  członków  Politzer  Society.  Jest  to  wyraz  uznania  międzynarodowego gremium naukowców dla  dorobku  polskich  otologów  i  wkładu  prof.  Skarżyńskiego  w  rozwój  światowej  medycyny,  a  zwłaszcza  otologii  i  otochirurgii. Postępy w rozwoju polskiej otologii w ciągu ostatnich 40 lat, w tym osiągnięcia w leczeniu częściowej głuchoty przyczyniające się do powstania i upowszechnienia tzw. polskiej szkoły otochirurgii, prof. Skarżyński przypomniał podczas wykładu inauguracyjnego.  W  ciągu  pięciu  dni  Kongresu  miało  miejsce ok. 20 wykładów specjalnych, 50 debat  i  paneli,  podczas  których  eksperci  z  całego  świata  przedstawiali  najnowsze  osiągnięcia  i  wyniki  badań  w  dziedzinie  otologii,  neurotologii  oraz  otochirurgii.  Nowością  w  programie  spotkań  Politzera  była  duża  ilość  szkoleń  praktycznych,  warsztatów  i  operacji  pokazowych,  jakie  prof.  Henryk  Skarżyński  wraz  ze  swoim  zespołem  przeprowadzał  w  Światowym  Centrum Słuchu.

Wyzwania w otologii

Wyzwania  –  to  słowo  powtarzało  się  podczas  wielu  dyskusji  i  wykładów,  tak-że  w  odniesieniu  do  opieki  otologicznej  w  różnych  częściach  świata.  –  Największym  wyzwaniem  –  jak  podkreślał  prof.  Amit Goyal z All India Institute of Medical  Sciences  w  Jodhpur  i  prezydent The Neuro-Otological & Equilibriometric Society of India – jest zmniejszenie przepaści w praktyce otologicznej, nauce i organizacji szkoleń pomiędzy krajami rozwiniętymi  i  rozwijającymi  się.  –  Przewiduję,  że  w  przyszłości  w  otologii  zostaną  wypracowane  ogólne  wytyczne  dotyczących  praktyk, które można łatwo modyfikować zgodnie z lokalnymi potrzebami w oparciu o  dane  z  konkretnego  kraju  czy  regionu.  Na  przykład  kraje  południowo-wschodniej  Azji  i  Ameryki  Łacińskiej  mają  prawie takie same parametry demograficzne i ekonomiczne, a także podobne problemy. Współpraca między tymi krajami pozwoli m.in.  na  dzielenie  się  sprawdzonymi  pomysłami  czy  doświadczeniami.  Politzer  Society Meeting i World Otology Congress są to przykłady platform, które poza dyskusjami  na  temat  najnowszych  osiągnięć  naukowych w dziedzinie otologii obejmują konkretne  sesje  poświęcone  poszczególnym krajom – zaznaczył prof. Amit Goyal. Według prof. Agnieszki Szczepek z Charité University Hospital w Berlinie wyzwaniami  w  otologii  są: zapobieganie  utracie  słuchu  spowodowanej  wszechobecnym  hałasem,  rozpoznawanie  i  zapobieganie  ototoksyczności  wywołanej  przez  nowe  grupy leków, a także rozwój obiektywnych miar dla chorób otologicznych. – Za jedno z największych wyzwań w otologii uważa się odtworzenie fizjologicznego  słyszenia  u  osób  głuchych.  –  To  może  nastąpić  już  całkiem  niedługo  –  ocenił  prof. Henryk Skarżyński. – Mając na uwadze szybki postęp w medycynie, już 10 lat temu  zwracałem  uwagę  na  to,  co  dzisiaj  jest podkreślane bardzo mocno, także pod-czas Kongresu – aktualnie stosowane metody terapii słuchu muszą być całkowicie bezpieczne i atraumatyczne, aby nie przekreślać szans pacjentów na nowe możliwości leczenia, które z pewnością pojawią się w przyszłości. W Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu stworzyliśmy takie rozwiązania (jednym z nich jest metoda „sześciu kroków  według  Skarżyńskiego”,  obecnie  stosowana już w ośrodkach otochirurgicznych na wszystkich kontynentach), które pozwalają  zachować  u  operowanych  pacjentów  prawie  nienaruszoną  strukturę  ucha  wewnętrznego.  Operacyjne  dojście  jest trudniejsze, ale pozwala zachować naturalną  strukturę  ucha,  dzięki  czemu  po  upływie kilkunastu lub nawet kilkudziesięciu lat pacjent będzie mógł skorzystać z nowych  terapii.  Wielu  twierdziło,  że  zastosowanie takich rozwiązań chirurgicznych jest możliwe w zaledwie pięciu procentach przypadków. W naszym zespole te szanse oceniamy na 95 proc. i poza mną wykonuje je  już  wielu  innych  chirurgów.  To  pokazuje,  jaka  jest  prawdziwa  skala  postępu  w  tym  obszarze  medycyny.  Zachowanie  nienaruszonej  budowy  ucha  wewnętrznego  jest  fundamentem  polskiej  szkoły  otologii w medycynie światowej – mówił prof. Skarżyński. Temat ten powracał podczas wielu wystąpień,  m.in.  dotyczących  zmian,  jakie  zachodziły  w  projektowaniu  elektrod  implantu  ślimakowego  na  przestrzeni  lat. Dzisiaj elektrody są tak konstruowane, aby w maksymalnym stopniu chronić delikatne struktury ślimaka. Należy jednak  z  dużą  uważnością  dobierać  rodzaj  elektrody do ubytku słuchu i warunków anatomicznych  każdego  pacjenta.  A  to  potrafi tylko doświadczony chirurg.

Przyszłość implantów ślimakowych

Temat implantów ślimakowych poruszano podczas wielu sesji i paneli. Przedstawiane  prace  stanowiły  dowód  na  to,  że  ten  sposób  leczenia  daje  pozytywne  efekty  w  przypadku  różnych  grup  pacjentów  –  po implantowaniu poprawia się rozumie-nie  mowy,  rozwój  słuchowy  i,  co  za  tym  idzie, jakość życia. Omawiano m.in. efekty wszczepienia implantu ślimakowego, kiedy  jego  celem  jest  odtworzenie  słyszenia  obuusznego  u  pacjentów.  Podczas  sesji  „What  lies  ahead?”  prof.  Artur  Lorens,  kierownik  Zakładu  Implantów  i  Percepcji Słuchowej IFPS, przedstawiał korzyści płynące ze wszczepienia tego urządzenia u osób z obustronnym głębokim niedosłuchem, z jednostronną głuchotą, z głębokim niedosłuchem  w  jednym  uchu,  a  w  drugim  z  niedosłuchem,  który  można  kompensować  aparatem  słuchowym.  Z  kolei  dr  Fiona  Hill  z  Hearing  Implant  Centre  Guy’s and St. Thomas Hospital w Londynie  prezentowała  wyniki  badań  pacjentów z asymetrycznym niedosłuchem. We wszystkich przedstawionych przypadkach po  wszczepieniu  implantu  ślimakowego  poprawiło  się  rozumienie  mowy,  choć  –  jak  zwracała  uwagę  prelegentka  –  każdy  pacjent potrzebuje czasu, żeby nauczyć się „słyszeć” implantem. Dla  podkreślenia  faktu,  iż  najlepsze  efekty daje wczesna implantacja, dr Małgorzata  Zgoda  z  Zakładu  Implantów  i  Percepcji  Słuchowej  IFPS  przedstawiła  pracę dotyczącą osiągnięć szkolnych dzieci z  implantem  ślimakowym.  Na  podstawie  analizy testu wiedzy uczniów klas szóstych szkoły  podstawowej  wykazano,  że  dzieci  z implantem osiągają tak samo dobre wyniki w szkole jak dobrze słyszący rówieśnicy, a czasem nawet prześcigają ich w nauce. Wiele  miejsca  poświęcono  możliwościom  wszczepiania  implantów  u  ludzi,  których  problemem  jest  niedosłuch  związany  z  wiekiem.  Jak  zaznaczali  ko-lejni  prelegenci,  odsetek  osób  starszych  z niedosłuchem utrudniającym codzienną komunikację będzie wzrastał w kolejnych latach.  –  Implantacji  będzie  przeprowadzanych coraz więcej i należy się do tego przygotować – podkreślał dr Jeremy Lavy (Royal National Throat, Nose and Ear Hospital w Londynie). To zabieg niezbędny do tego, aby przywrócić im zdolność dobrego słyszenia, chociaż – jak zwracał uwagę Rie Kanai z Kitano Hospital w Osace – wielu starszych  pacjentów  i  ich  rodzin  martwi  się, czy wszczepienie implantu może nieść ze  sobą  komplikacje  wynikających  z  podeszłego  wieku  i  czy  w  przyszłości  nie  będzie miało negatywnych skutków. Z jakimi trudnościami otochirurdzy powinni liczyć się, wszczepiając implanty osobom starszym,  zwłaszcza  tym  mającym  już  problemy  ze  zdrowiem,  mówił  podczas  swojego  wykładu  Sam  Marzo  z  uniwersytetu  w  Chicago.  Właśnie  z  uwagi  na  choroby  typowe  dla  wieku  senioralnego,  jak  podkreślał  prelegent,  wszczepianie  implantów nie musi odbywać się w znieczuleniu całkowitym – dobrą alternatywą jest  znieczulenie  częściowe.  Problemem  w  tej  grupie  pacjentów  jest  też  cienkość  skóry czy trudne gojenie się ran, z powodu których  trzeba  zmieniać  umiejscowienie  procesora  mowy.  Podczas  samej  operacji  trudność  może  stanowić  nawet  upośledzenie ruchomości szyi – trudno jest wtedy  ułożyć  pacjenta  na  stole  operacyjnym  w taki sposób, aby otochirurg miał dobry dostęp do operowanego ucha.

Kolejni  prelegenci,  m.in.  Nikul  Amin  z  Guy’s  and  St  Thomas  NHS  Foundation  Trust  w  Londynie,  podkreślali,  że  zastosowanie  implantów  ślimakowych  u  osób  starszych  jest  bezpieczną  i  dobrze  tolerowaną  metodą  leczenia  niedosłuchu  związanego  z  wiekiem.  Na  znaczącą  poprawę  słuchu – relacjonował dr Amin – wskazują zarówno sami użytkownicy implantu, którym  urządzenie  umożliwia  także  rozmowę przez telefon, jak również powszechnie stosowany w otolaryngologii wskaźnik do oceny zmian w jakości życia pacjentów po wszczepieniu protezy słuchu, tzw. Glasgow Benefit Inventory. Dr Amin zaprezentował swoje doświadczenia w implantacji najstarszych pacjentów po 75. roku życia. Choć nie osiągają oni tak dobrych wyników w rozumieniu mowy jak osoby młodsze, to jednak znacząco poprawia się ich jakość życia.– Wiek nie powinien być przeciwwskazaniem  do  implantacji  –  reasumował  Rie Kanai. Jednym  z  najbardziej  ekscytujących  trendów w otologii wydaje się tworzenie spersonalizowanych  implantów  ślimakowych.  U  każdego  pacjenta  ślimak  jest  nieco inny, dlatego uniwersalny implant nie  zawsze  może  przynosić  optymalne  wyniki.  Filozofia  spersonalizowanych  implantów ślimakowych jest prosta: dostosuj implant do użytkownika, a nie użytkownika do implantu. Spersonalizowane implanty  ślimakowe  mają  poprawiać  ja-kość odbioru dźwięku, pozwalając m.in. na lepszy odbiór muzyki. Podczas  konferencji  nie  pominięto  te-matu, jakim są możliwe powikłania u pacjentów po wszczepieniu implantu ślimakowego. Problemowi infekcji ucha u dzieci z implantem poświęcił swój wykład prof. Daniel  Kaplan  z  Soroka  University  Me-dical  Center,  Beer  Sheva  w  Izraelu.  Do  czynników sprzyjających takim infekcjom zaliczył on m.in. perforacje błony bębenkowej,  stan  po  drenażu.  Wspominał  on  także o podwyższonym ryzyku zapalenia opon mózgowych u pacjentów z implantem. Jednocześnie zalecał on restrykcyjny follow-up implantowanych dzieci z prze-trwałą perforacją błony bębenkowej i drenami  wentylacyjnymi.  W  przypadku  wycieku z ucha – jak zaznaczał prof. Kaplan – konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, w tym operacyjnego.

Czy roboty mogą zastąpić otochirurga?

To temat, który od dawna budzi wiele kontro-wersji.  Robotyka  w  otologii  ma  zarówno  swoich  zwolenników,  jak  i  przeciwników.  Niektóre ośrodki podejmują już próby wykorzystywania  robotów  podczas  operacji  wszczepiania implantu ślimakowego. Jednym  z  nich  jest  Bern  University  Hospital,  w którym robota użyto do wiercenia tunelu dostępu do jamy bębenkowej, wcześniej wytyczonego na podstawie przedoperacyjnych wyników badań metodą tomografii. – Przez ten tunel wycelowany w okienko okrągłe – jak  donosił  podczas  swojego  wystąpienia  prof. Marco Caversaccio – otochirurg wprowadził  elektrodę  do  ucha  wewnętrznego.  Do  operacji  zakwalifikowano  dziewięciu  pacjentów, jednak z pomocą robota wykonano  ją  u  sześciu  (w  trzech  przypadkach  zrezygnowano z tej procedury ze względów bezpieczeństwa i wszczepiono implant metodą konwencjonalną). U pacjentów operowanych  przez  robota  nie  zaobserwowano  żadnych powikłań ani niepożądanych skutków – podkreślał Caversaccio. Aby jednak umożliwić  szersze  wykorzystanie  robotów podczas operacji, konieczne są dalsze usprawnienia procedury robotycznej, m.in. skrócenie  czasu  trwania  operacji  przy  za-chowaniu maksymalnego bezpieczeństwa.

Nowe rozwiązania na przewodnictwo kostne

W  trakcie  Kongresu  wiele  miejsca  po-święcono także postępowi, który się dokonał  dzięki  urządzeniom  na  przewodnictwo  kostne  w  leczeniu  niedosłuchu  przewodzeniowego,  mieszanego  oraz  jednostronnej  głuchoty.  Udoskonalenie  tych urządzeń ma na celu poprawienie rozumienia mowy w warunkach trudnych akustycznie oraz rozszerzenie mobilności i multimedialności urządzeń wspomagających  słyszenie  u  osób  z  niedosłuchem – taka jest konkluzja z sesji poświęconej wynikom   audiologicznym   systemów   wszczepialnych na przewodnictwo kostne  prowadzonej  przez  prof.  Emmanu-ela Mylanusa z Unversity Medical Centre w Nijmegen w Holandii oraz prof. Rober-ta J. Stokroosa z Unversity Medical Centre w  Utrechcie  w  Holandii,  podczas  której  IFPS  reprezentowały  mgr  Beata  Dziendziel i mgr Agnieszka Słupczyńska. Prelegenci, m.in. z Holandii, Szwecji oraz USA, zaprezentowali efektywność chirurgicznej implantacji wszczepialnych urządzeń, umożliwiających  kostne  przewodzenie  dźwięków, a ponadto wyniki stosowania nowej, mniej inwazyjnej metody chirurgicznej, zmniejszającej ryzyko powikłań skórnych  oraz  ułatwiającej  proces  gojenia  rany  pooperacynej  i  osteointegrację  z implantem. Ponadto zaprezentowano m.in. pierwsze wyniki stosowania nowego typu procesora, wskazujące na znaczną poprawę rozumienia mowy u pacjentów. 66 proc. użytkowników  nowego  rozwiązania  zauważyło bardzo duże korzyści słuchowe w porównaniu z efektami uzyskiwanymi przy zastosowaniu procesora wcześniejszej generacji. Zwrócono również uwagę na poprawę lokalizacji dźwięku – z której strony on dochodzi – podczas obustronnej implantacji systemów kostnych oraz znaczącą  poprawę  rozumienia  mowy  w trudnych warunkach akustycznych.

O leczeniu uszkodzeń narządu przedsionkowego i choroby Méniére’a

Specjaliści pracują nad nowymi metodami leczenia ciężkich przypadków uszkodzenia przedsionka (środkowa część błędnika kostnego położona między ślimakiem a kanałami półkolistymi). – Przywracanie właściwej funkcji przedsionka, podobnie jak  leczenie  zaburzeń  słuchu  i  wzroku,  powinno  być  priorytetem  w  badaniach  klinicznych – podkreślał podczas wykładu  prof.  Herman  Kingma  z  Maastricht  University Medical Center w Holandii. – Od kilkunastu lat pracujemy nad nowymi metodami leczenia. Odwołując się do badań prowadzonych przez amerykańskiego naukowca Paula Bach-y-Ritę, pioniera w dziedzinie badań nad nauroplastycznością mózgu, stworzyliśmy tzw. wibracyjny pas równowagi. 15-letnia praca przyniosła dobre  efekty  –  badania  wskazują  na  poprawę równowagi, a ankiety – na poprawę jakości życia pacjentów.  Równolegle  –  jak  informował  prof.  Kingma  –  w  2002  roku  zaczęto  pracę  nad tzw. implantem przedsionkowym. Od 2012 roku bez komplikacji wszczepiono te urządzenia 13 pacjentom. Obecnie coraz więcej laboratoriów na świecie śledzi postęp w badaniach nad implantami przedsionkowymi. Musi jeszcze jednak minąć wiele  lat,  zanim  będą  one  powszechnie  stosowane w praktyce medycznej.

Duże  zainteresowanie  wzbudził  wykład prof. Jacques’a Magnana z uniwersytetu w Marsylii, podczas którego omówił on swoje 40-letnie doświadczenia w zakresie  chirurgicznego  leczenia  choroby  Méniére’a.  –  Zadaniem  terapeuty  jest  wyleczenie, a nie leczenie – mówił prof. Magnan,  przedstawiając  m.in.  czynniki  przemawiające za wykonaniem tak radykalnego zabiegu jak neurektomia nerwu VIII (wycięcie chirurgiczne kawałka nerwu), który – jak podkreślał ekspert – jest najbardziej skutecznym sposobem terapii choroby Méniére’a. Decyzja o tym zabiegu powinna zostać podjęta wcześnie, zanim pacjent straci słuch (albo pracę).

Telemedycyna i rozwiązania cyfrowe w otologii

Telemedycyna  i  zastosowanie  nowych  technologii cyfrowych budzi coraz większe zainteresowanie zarówno pacjentów, jak  i  specjalistów.  Dlatego  w  programie  Kongresu  nie  mogło  zabraknąć  panelu  na ten temat, moderowanego przez prof. nadzw. Piotra H. Skarżyńskiego oraz sesji, podczas której prelegenci przedstawili nowe urządzenia użyteczne w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń słuchu, chorób uszu oraz zaburzeń równowagi.   Dość  nowym,  ale  cieszącym  się  dużą  popularnością wśród pacjentów z zaburzeniami  słuchu  rozwiązaniem  są  aplikacje mobilne. Jak szeroko mogą być one stosowane i czy aplikacje te można uznać za nowe narzędzia używane w telemedycynie, próbował wyjaśnić zespół badawczy Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu. Przetestowano m.in. dwie wybrane aplikacje  nadające  się  do  zainstalowania  na  smartfonach, z których jedna może mieć zastosowanie do oceny słuchu, natomiast druga – w terapii szumów ustnych. Wyniki badań nad aplikacją do samodzielnego wykonania  przesiewowego  badania  słuchu wykazały, że jej wyniki są wiarygodne i porównywalne z tymi uzyskanymi za pomocą klasycznych urządzeń do badań przesiewowych. Podczas  sesji  zaprezentowano  także  nowe aplikacje mobilne do diagnozowania  zaburzeń  równowagiv(Yahar  Oron  z  Tel-Aviv  Sourasky  Medical  Center),  nowy  sposób  leczenia  zaburzeń  przedsionkowych w świecie wirtualnym (Oskar Rosiak  z  Łódzkiego  Uniwersytetu  Medycznego) oraz urządzenie otoendoskopowe do automatycznej diagnostyki błony  bębenkowej  (Dongehul  Cha  z  Yonsei  University Collage of Medicine w Seulu).

Znaczenie rezonansu magnetycznego dla technologii wszczepialnych i otologii

To tytuł sesji moderowanej przez Luisa Lasalettę z Department of Otorhinolaryngo oraz dr. inż. Tomasza Wolaka, kierownika Naukowego Centrum  Obrazowania  Biomedycznego  IFPS. Badanie MR staje się coraz bardziej powszechną metodą diagnostyczną. Podczas sesji przedstawiono jej zastosowanie do diagnostyki układu nerwowego na potrzeby otologii, do diagnostyki pacjentów z implantami słuchowymi.

Do  niedawna  pacjenci  z  implantami  słuchowymi  byli  pozbawieni  możliwości  wykonania  MR.  W  niektórych  przypadkach  dopuszczano  jego  wykonanie  na skanerach 1,5T. Wiązało się to jednak z bólem spowodowanym rotowaniem magnesu znajdującego się w podskórnej części  systemu  pod  wpływem  pola  magnetycznego oraz ryzykiem jego uszkodzenia (w  ekstremalnych  przypadkach  magnes  mógł  nawet  wypaść  z  kieszonki  cewki  indukcyjnej  i  przemieścić  się  pod  skórą) i, co za tym idzie, ponowną operacją. Obecne technologie (implanty ze specjalnym, rotującym magnesem) pozwalają na wykonanie badania MR bez bólu, nawet w  skanerach  3T  (dr  inż.  Tomasz  Wolak  zaprezentował  film  pokazujący,  jak  magnes w najnowocześniejszych systemach implantów reaguje na pole magnetyczne skanera). Postęp jest ogromny, ponieważ implanty ślimakowe są wszczepiane coraz młodszym pacjentom. U części z nich wykonanie badania MR w ciągu następnych lat życia może okazać się niezbędne. Nowoczesny implant pozwoli na bezpieczne wykonanie tego badania bez konieczności operacyjnego usunięcia wewnętrznej części implantu. Ponadto uzyskany obraz MR będzie  wystarczająco  dobry,  aby  można  było wykorzystać go w diagnostyce. Dyskusję zdominowały tematy związane  z  procedurą  i  wynikami  badania  MR  u pacjentów z różnymi typami implantów. Oto kilka istotnych problemów, jakie poruszano podczas panelu:

• artefakty, czyli  zakłócenia  w  obrazie,  które  nie  odpowiadają  rzeczywistości  i są wynikiem zniekształcenia odbieranego sygnału np. przez implant. Mimo że  obecne  technologie  pozwalają  na  bezpieczne  badania  pacjenta  nawet  w  skanerach  3T,  to  problem  artefaktów  nie  został  rozwiązany.  Artefakty  od  metali,  które  pojawiają  się  zarówno  u  pacjentów  ze  starszymi  typami  implantu,  jak  i  tymi  najnowocześniejszymi,  mogą  zasłaniać  istotny  obszar  mózgu,  uniemożliwiając  diagnostykę.  W takich przypadkach jedynym rozwiązaniem pozostaje usunięcie operacyjne magnesu przed badaniem, co wiąże się, niestety,  z  koniecznością  znieczulenia  i ryzykiem infekcji;
• skaner 1,5T  versus  skaner    Skanery  3T  dają  lepszy  kontrast  i  rozdzielczość  obrazu  niż  1,5T,  ale  artefakt  od  metali  jest na obrazach uzyskanych tą techniką większy. Liczba modeli implantów, które można  wprowadzić  do  skanera  3T,  jest  bardziej ograniczona niż ma to miejsce w przypadku skanerów 1,5T;
• nagrzewanie  elektrody  oraz  magnesu  podczas    Eksperci  nie  uznali  tego  zjawiska  za  duży  problem,  istnieje  bowiem  możliwość  monitorowania  tzw.  wskaźnika  SAR,  wartości  granicznych dla danych stref anatomicznych, w tym przypadku głowy;
• procedura badania, jak wynikało z dyskusji, we  wszystkich  ośrodkach  jest  bardzo    Pacjent  musi  zostać  poinformowany  o  przebiegu  badania, potencjalnym  ryzyku,  musi  też  wyrazić  świadomą  zgodę  na  jego  przeprowadzenie.  Zanim  pacjent  wejdzie  do  pomieszczania  z  rezonansem  magnetycznym,  powinien  zdjąć  procesor  mowy.  W  większości  przypadków  dla  zabezpieczenia  wewnętrznej  części  implantu  głowę  owija  się  bandażem.  Głowa  pacjenta  powinna  być  skierowana  równolegle  do  linii  pola  magnetycznego  skanera,  co  zmniejsza  jego  oddziaływanie na magnes w implancie. Dr  inż.  Tomasz  Wolak  zaprezentował  procedurę  badania  MR  podczas  filmu  nakręconego  w  NCOB,  w  tym  badania  pacjentów IFPS z implantem Synchrony,  umożliwiającym  przeprowadzanie  badania w skanerze 3T.

Genetyczne i wrodzone wady słuchu

Niedosłuch jest najczęstszą, występującą w 1-6/1000 przypadków wadą wrodzoną oraz najczęstszym rodzajem upośledzenia zmysłów.  Do  jego  rozwoju  istotnie  przyczyniają się czynniki genetyczne. Izolowany, czyli niepowiązany z innymi wadami, niedosłuch  dziedziczony  jest  najczęściej  w  sposób  recesywny  (ujawnia  się  on  dopiero  wtedy,  gdy  pacjent  ma  dwie  kopie  zmutowanego genu – jedną odziedziczoną po ojcu, a drugą po matce). Niedosłuch izolowany  dziedziczony  recesywnie  wy-wołany jest najczęściej mutacjami genów GJB2 i GJB6. W pozostałych przypadkach za niedosłuch odpowiadają inne geny. Szacuje  się,  że  za  ok.  20  proc.  niedosłuchów  prelingwalnych  odpowiadają  mutacje  w genach dziedziczone w sposób dominujący (aby ujawnił się niedosłuch, wystarczy jedna  kopia  genu).  Znamienne  jest  to,  że  spowodowane  mutacjami  dominującymi  zaburzenia  słuchu  są  łagodniejsze  niż  przy dziedziczeniu zmutowanych genów recesywnych i nie ujawniają się one zwykle zaraz po urodzeniu, lecz później, niekiedy dopiero  ok.  30.-40.  roku  życia.  Jak  dotąd  zidentyfikowano  zmiany  w  44  różnych  genach,  które  wiąże  się  z  powstawaniem  niedosłuchu dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący. Podczas sesji „Genetyczne  i  wrodzone  wady  słuchu”  prof.  nadzw. Monika Ołdak, kierownik Zakładu Genetyki IFPS, przedstawiła wyniki wskazujące  na  wysoki  udział  w  powstawaniu  tego  niedosłuchu  nowych  patogennych  wariantów genetycznych. W  badaniach  prezentowanych  przez  prof. Ołdak uczestniczyły 34 polskie wielopokoleniowe  rodziny  obciążone  niedosłuchem  dziedziczonym  w  sposób  autosomalny dominujący. Patogenne warianty wykryto u 19 z 34 rodzin. Większość z nich (13  z  19)  była  wariantami  nowymi  i  niezwiązanymi z chorobą. Naukowcy  wciąż  poszukują  nowych  mutacji  i  genów  odpowiedzialnych  za  problemy ze słuchem. Genetycy z Zakładu Genetyki IFPS mają w tym obszarze duże osiągnięcia. Podczas sesji mgr Anna Sarosiak przedstawiła nowe wyniki badań dotyczące genu PTPRQ, który wcześniej był wiązany  z  niedosłuchem  dziedziczonym  w sposób autosomalny recesywny. W 2017 roku  pojawiły  się  doniesienia  o  udziale  tego  genu  w  rozwoju  niedosłuchu  dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący. W Zakładzie Genetyki zidentyfikowano wariant c.6881G>A potwierdzający udział genu PTPRQ w niedosłuchu dziedziczonym  w  sposób  dominujący,  który  to  niedosłuch  dotyczy  wysokich  częstotliwości  i  zazwyczaj  rozpoznawany  jest  w  pierwszej  dekadzie  życia.  Wariant  ten  zidentyfikowano  w  pięciopokoleniowej  polskiej rodzinie dotkniętej postępującym niedosłuchem w paśmie wysokich częstotliwości. Został on opisany u jeszcze jednej rodziny na świecie, z którą, jak wskazują wstępne badania, polska rodzina jest spokrewniona. Z kolei mgr Dominika Oziębło przed-stawiła  wyniki  badań  wskazujące  na  powiązanie  patogennego  wariantu  genu  TBC1D24  z  dziedziczonym  w  sposób  autosomalny  dominujący  niedosłuchem  postlingwalnym  (wcześniej  wiadomo  było,  że  różne  warianty  tego  genu  przyczyniają się głównie do rozwoju zespołów neurologicznych oraz głębokiego niedosłuchu  prelingwalnego  dziedziczonego  w sposób recesywny). Ponadto na podstawie  badań  genetycznych,  a  także  audiologicznych,  pięciopokoleniowej  polskiej  rodziny  stworzono  pierwszą  dokładną  charakterystykę  kliniczną  niedosłuchu  związanego  z  tym  patogennym  wariantem.  Jak  się  okazało,  TBC1D24  wpływa  na ślimakowy komponent układu słuchowego, prowadząc do niedosłuchu wysokoczęstotliwościowego, zazwyczaj obserwowanego w trzeciej dekadzie życia. O nowym wariancie genu MYH14 prowadzącym  do  niedosłuchu  dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący donosiła  także  m.in.  Mirgming  Wang  z  chińskiego  Shandong  Provincial  ENT  Hospital w  Jinan.  Do  tej  pory  zidentyfikowano  osiem  patogennych  wariantów  genu. Dziewiąty wykryto w rodzinie Han, składającej się z 15 osób reprezentujących cztery pokolenia z niedosłuchem odbiorczym. Podczas  poszukiwań  przyczyn  niedosłuchu  wysunięto  ostatnio  koncepcję  dziedziczenia  w  oparciu  o  mutacje  zlokalizowane  w  dwóch  różnych  genach  – GJB2  oraz  TMPRSS3,  tzw.  dwugenowy  model  dziedziczenia.  W  Zakładzie  Genetyki  IFPS  poddano  tę  hipotezę  weryfikacji.  Z  genetycznej  bazy  danych  pacjentów z niedosłuchem i co najmniej jednym  patogennym  wariantem  genu  TMPRSS3  wybrano  osoby  z  dodatkową  obecnością patogennych wariantów genu GJB2.  Do  badania  włączono  wszystkich  członków rodziny. W poszczególnych rodzinach dokonano analizy segregacyjnej odpowiednich  patogennych  wariantów  genów TMPRSS3  i  GJB2.  Tym  sposobem  zidentyfikowano  czwórkę  osób  –  dwie  osoby  z  różnych  rodzin  posiadały  wariant  c.35delG  genu  GJB2  i  wariant  c.208delC genu TMPRSS3, zaś dwie inne osoby z jednej rodziny posiadały wariant c.35delG  genu  GJB2  wraz  z  wariantem  c.1343T>C genu TMPRSS3. Żadna z wyżej wymienionych osób nie miała problemów ze słuchem, co podważa dwugenowy model dziedziczenia niedosłuchu w oparciu o geny TMPRSS3/GJB2. Podczas Kongresu poruszono wiele innych  tematów.  Dotyczyły  one  m.in.  szumów usznych, centralnych zaburzeń słuchu, chirurgii ucha środkowego, leczenia perlaka, a także leczenia przypadków trudnych  i  rzadkich  zespołów  chorobowych.  Nie zapomniano również o powikłaniach, które  mogą  zdarzać  się  po  operacyjnym  leczeniu  zaburzeń  słuchu.  O  wielu  tych  problemach  będziemy  pisać  w  kolejnych  numerach.